L–identification d–une mutation génétique chez les chiens atteints d–atrophie rétinienne progressive pourrait mener à de nouveaux traitements de la cécité chez les humains.

Cette forme d–atrophie canine est l–équivalent de la rétinite pigmentaire chez les humains. Les deux maladies sont marquées par la perte précoce des bâtonnets photorécepteurs responsables de la vision nocturne.

Les chercheurs de l–université Michigan State avaient identifié, dès 2011, une mutation génétique chez les chiens papillon atteints d–atrophie rétinienne progressive. Ils ont par la suite procédé à des expériences pour bien s–assurer que cette mutation causait la maladie. La mutation du gène CNGB1 prive effectivement les photorécepteurs d–une protéine dont ils ont besoin pour fonctionner correctement. Elle s–est révélée responsable d–environ 70 % des cas observés d–atrophies rétiniennes progressives canines.

Les chercheurs travaillent désormais à développer une thérapie génique pour corriger ce problème. En raison de la similitude entre la dystrophie rétinienne chez les humains et les chiens, le développement de traitements pour chiens pourrait devenir un fondement important de l–évaluation préclinique de traitements pour les humains.

Source :

http://cvm.msu.edu/about-the-college/news-and-events/news/cngb1-gene