Des chercheurs américains ont élaboré une manière simple de détecter la rétinite pigmentaire à l–aide d–un simple test d–urine ou d–une prise de sang.
Les ophtalmologistes Rong Wen et Byron Lam, de l–École de Médecine Miller de l–Université de Miami, et le biochimiste Ziqiang Guan, de l–École Médicale de l–Université Duke, ont découvert un marqueur clé dans le sang et l–urine, qui peut identifier les personnes porteuses des mutations génétiques dans un gène responsable de la rétinite pigmentaire. « Prélever l–urine est simple et non invasif », souligne Rong Wen.
La première mutation de ce gène, nommé DHDDS, a été identifiée en 2011, à cette même École de Médecine Miller. « Nous croyons que tous les patients atteints d–une maladie oculaire héréditaire comme la rétinite pigmentaire devraient avoir accès à un clinicien qui connaît ces maladies, de même qu–à un dépistage abordable et à un suivi », soutient Byron Lam. « Ce test diagnostique est un outil puissant qui aidera à développer des traitements des rétinites pigmentaires causées par des mutations du gène DHDDS. »
Les chercheurs ont publié leur découverte dans la revue scientifique Journal of Lipid Research.
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